Angelmum
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Zaobao, 2013年11月21日
当孩子不幸患上罕见疾病如儿童眼癌、神经母细胞瘤,为人父母者若能及早发现问题而给予治疗,将能提高孩子如常生活的概率。
兼职教师胡碧心(32岁)育有三个儿子,分别为2岁、4岁和6岁。老幺是早产儿,34个星期出世(比足月生的婴孩提早六个星期左右),不过一切都正常,无并发症。
这个宝宝五个月大时,她跟他玩乐时发现,孩子在阳光照射下,其右眼的黑瞳孔里有小片像玻璃一样透明的白色膜,只有透过阳光才看得到,她还觉得孩子挺特别的。同天傍晚,她帮孩子换尿布时,在日光灯(fluorescent light)映照下,也同样能看到孩子右瞳孔里的“玻璃片”。这时,她开始不安。
她说:“我马上给孩子做实验,喂奶时把他的右眼盖住,他的左眼能跟我交流,也会微笑。但当我盖住他的左眼时,他的右眼似乎找不到焦点,也无法跟我互动。我知道孩子有事了!我赶快上网查资料,发现一种儿童罕见的眼癌跟孩子的症状很相似。”
证实孩子患上双眼癌
胡碧心和丈夫带孩子看儿科医生,对方转介他们到眼科专科医生,经过检测后,证实她的孩子患上双眼癌(Bilateral Retinoblastoma)。她说:“当时,感觉整个世界都塌了下来。医生说,孩子必须做磁共振成像(MRI)扫描,以确定病情。”
医生为宝宝做化疗,缩小肿瘤,每个月一次,共做了五次,从2011年6月至11月。宝宝的右眼视力证实已完全受损,幸好左眼受损情况轻微,目前病情受到控制。他们希望保留孩子的右眼,无须动眼球摘除手术。但是,癌细胞却在2012年3月复发,最后只好动手术切除右眼球,植入假眼球。
她说:“孩子的眼睛特别大,植入假眼球后,外表给人好像有‘懒惰眼’的样子,经常有路人都告诉我要注意孩子的视力。假眼球里装上一片塑胶片,可像隐形眼镜一样除下清洗。大概每三个月清洗一次。” 胡碧心说,儿童眼癌对她而言是完全陌生的疾病,惊讶之余,也不晓得哭过多少回。她上网找寻支援,跟外国病患的父母交换意见。胡碧心说:“儿童眼癌只存在儿童期,通常过了5岁或之后一般不会再复发。我的孩子快3岁了,希望接下来两年都健康。”
老二曾患罕见腹部肿瘤
说到这里,她向记者透露,老二在六个月大时,也曾诊断患上罕见的腹部肿瘤,她问老天为什么这么折磨她?这时,她哽咽,许久才平复。她说,这个孩子的癌症同样罕见,1000万人中,只有一个病例。从6个月至15个月大,癌肿瘤复发三次,年幼可爱的孩子必须经历三次手术。现在,老二已度过约三年的“安全期”,希望不会再复发。
儿童眼癌,这类病例本地属罕见,仍无数据可考。根据美国医学界的调查显示,每100万个新生儿中,约有11.8宗这类儿童眼癌病例,其中双眼癌占40%。
儿童眼癌是人类第一种癌症
国大医院眼科外科部门眼部整形术(Oculoplastic service)主任及高级顾问医生干伽哈拉苏达(Gangadhara Sudar)受访时指出,儿童眼癌可说是儿童常见的癌症,不单影响患者视力,甚至可能危及生命,如果不治疗,致命率几乎高达100%。不过,及早有效治疗的话,生存率则达95%或以上。
他说:“即便患者必须切除一只眼睛以保命,只要另一只眼睛小心保护,经常检测,尤其是前五年至十年,一般都能过正常的生活。”接受化疗或激光等治疗后,患者必须定期每六至八个星期复诊,一直到癌症受控与治愈为止。
他指出,即使治愈后,患者在5岁前,仍必须接受紧密的观察与检测;之后,每年做一次检测,至10岁为止。“那些双眼癌或单眼癌患童,存在基因突变,将来可能产生骨肉瘤(Osteosarcoma)或白血病(Leukemia)等癌症,终生须要让儿科或肿瘤科医生检测或治疗。另外,患者也可能将基因传给下一代。
他说:“儿童眼癌可说是人类第一种癌症,由特定基因突变而产生,通常源自生父或生母。这类癌症多发生在1岁前的婴孩,除了双眼的肿瘤外,也曾发生罕见的第三个脑肿瘤或松果体瘤(Pinealoblastoma)。两三岁的孩子,眼癌一般以单眼为多,给予妥善治疗,往后生活跟其他儿童一样正常。
发现白瞳征应立刻求治
像上述胡碧心孩子的病例,苏达医生认为这是父母凭敏感的心,及早看出孩子视力出现问题而给予治疗,因此保存病儿的视力或生命的概率更高。他说,那些无眼癌病史的家庭,一旦发现孩子的瞳孔出现白瞳征(Leucocoria),应立刻寻求治疗。家族患有眼癌病史(父母、祖父母、叔伯姨姑等等)的孕妇,胎儿在子宫里就应开始做超声波检测,出世后继续跟进检测,至孩子长大至四五岁。
患有眼癌的病童和其父母可通过基因检测,确保将来的孩子尽早检测出是否患有眼癌的概率。苏达医生说:“通过这样的检测,我们曾帮助孩童及早发现眼癌症状,给予激光治疗后,现在已上学,视力良好,生活如常。”
动了眼癌手术后,患者会面对什么并发症?
苏达医生指出,及时治疗为关键,在眼癌未转移至其他部位前(另一只眼睛属正常或已给予治疗),外科医生为患者进行眼球摘除术后,将永久性人工眼球植入眼窝(eye socket),孩子外貌都比较正常。如果手术不当,肿瘤将转移至眼球以外的部位,最终可能面对死亡。同样的,如果癌细胞已转移至其他部位如脑部,动手术后也无法治愈眼癌。
装上假眼球可减少心理创伤
装上假眼球的目的,是让患者拥有正常的外表,减少社交的负面印象与心理创伤,保持活跃,过常人生活。苏达医生提醒说:“即使动了眼球摘除术后,癌细胞已受控制或治愈,但是如果在患者年幼时没有给予适当的复健,其眼窝和脸孔可能导致永久性的毁容或畸形,之后想恢复原貌将非常困难。”
单眼癌(Unilateral Retinoblastoma)病儿经过适当治疗后,可恢复生活。双眼癌患者则得看其视网膜的受损程度,如果只是主管中心视力的黄斑部(macula)受破坏,其外围视野仍保存良好,只须借助视力辅助器,患者可自由行动。
儿童眼癌可说是一种无法预防的癌症,因此及早发现是治愈关键,这得靠父母、儿科医生、家庭医生、婴孩看护者等的敏锐观察力。一旦发现不妥,将孩子转介给儿科眼科或眼部肿瘤专科医生确定病况。根据国大医院2009年的数据显示,儿童眼癌的年龄中位数(median age)为1.6岁。国大医院曾治疗过最年幼的病儿只有三四个月大。
其他儿童罕见疾病
■ 神经母细胞瘤
国大医院小儿血液病与肿瘤科医生Mariflor Villegas指出,神经母细胞瘤(Neuroblastoma)也是儿童罕见癌症,是脑瘤后的第二常见实体瘤(solid tumour),约占儿童癌症的8%至10%。
美国每年约有800个这类神经母细胞瘤新病例,每7000个新生儿,约有1人患此癌。若不及早治疗,病患在三至六个月后可能丧命。第一期病患有高达90%生存率,末期患童的生存率只有五分之一。
治疗方面,第二期可采用化疗,第三期和末期则以电疗为主。她说,末期患儿较难治疗,必须结合高效化疗、自身细胞移植、肿瘤植入抗体和电疗等等。
神经母细胞瘤症状:多发生在腹腔部位,父母会看到孩子的腹部肿胀,而且在腹部侧边触摸得到肿块。
Mariflor Villegas医生说:“通常,父母跟孩子洗澡时,多数会发现腹部的肿块而找医生确诊。”其他可能出现肿瘤的部位包括脊椎旁边,导致双臂或双腿无力。肿瘤也可能出现在胸腔部位,造成呼吸困难。医生通过超声波扫描或断层扫描(胸腔),或磁共振成像扫描(脊椎),或是通过尿液检测是否含有香草基扁桃酸(Vanillylmandelic acid),以确定孩童是否患有神经母细胞瘤。
此类癌症非基因或遗传因素所致,多属散发性(sporodic)或偶发性。
■ 卡恩斯塞尔综合征
每1万个孩童中,一人可能患上卡恩斯塞尔综合征(Kearns-Sayre Syndrome,简称KSS)。这是人体细胞脱氧核糖核酸线粒体(Human Mitochondrial DNA)失调所导致的疾病。
国大医院小儿神经科主任及高级顾问医生郑洁芳副教授说,这类神经肌肉失调症属于散发性,一般上,患者体内血液的乳酸(Lactic acid)较高,而且涉及的活动器官较多,例如大脑、肾脏、肌肉等等。
这类疾病是否致命?郑医生指出,这视乎病情而定,一般上,患上婴儿乳酸性酸中毒(Infantile lactic acidosis)者,前几年的生存率很低。
治疗方面,医生通过维生素和辅助治疗如增加人体细胞线粒体的功能与活跃性,提高患者抗病力。另一方面,必须预防患者的生理压力,因为突发性的压力,器官的能量需求提高,将导致患者代谢紊乱或能量衰竭。
■ 一型神经纤维瘤病
国大医院小儿遗传与代谢部门吴丽明副教授指出,罕见的遗传性疾病——一型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis Type 1,简称NF-1),会影响孩童发育。疾病特征为皮肤色素沉着斑(类似胎斑)和多发性神经纤维瘤。
如果父母得病,孩子遗传自父母的概率占50%。医生可通过基因测试,确定是否有遗传因子。
每2500人中,一人患上NF-1神经纤维瘤病。通常,患者可成长至成人阶段,可结婚生子。不过,此病的并发症概率很高。
当孩子不幸患上罕见疾病如儿童眼癌、神经母细胞瘤,为人父母者若能及早发现问题而给予治疗,将能提高孩子如常生活的概率。
兼职教师胡碧心(32岁)育有三个儿子,分别为2岁、4岁和6岁。老幺是早产儿,34个星期出世(比足月生的婴孩提早六个星期左右),不过一切都正常,无并发症。
这个宝宝五个月大时,她跟他玩乐时发现,孩子在阳光照射下,其右眼的黑瞳孔里有小片像玻璃一样透明的白色膜,只有透过阳光才看得到,她还觉得孩子挺特别的。同天傍晚,她帮孩子换尿布时,在日光灯(fluorescent light)映照下,也同样能看到孩子右瞳孔里的“玻璃片”。这时,她开始不安。
她说:“我马上给孩子做实验,喂奶时把他的右眼盖住,他的左眼能跟我交流,也会微笑。但当我盖住他的左眼时,他的右眼似乎找不到焦点,也无法跟我互动。我知道孩子有事了!我赶快上网查资料,发现一种儿童罕见的眼癌跟孩子的症状很相似。”
证实孩子患上双眼癌
胡碧心和丈夫带孩子看儿科医生,对方转介他们到眼科专科医生,经过检测后,证实她的孩子患上双眼癌(Bilateral Retinoblastoma)。她说:“当时,感觉整个世界都塌了下来。医生说,孩子必须做磁共振成像(MRI)扫描,以确定病情。”
医生为宝宝做化疗,缩小肿瘤,每个月一次,共做了五次,从2011年6月至11月。宝宝的右眼视力证实已完全受损,幸好左眼受损情况轻微,目前病情受到控制。他们希望保留孩子的右眼,无须动眼球摘除手术。但是,癌细胞却在2012年3月复发,最后只好动手术切除右眼球,植入假眼球。
她说:“孩子的眼睛特别大,植入假眼球后,外表给人好像有‘懒惰眼’的样子,经常有路人都告诉我要注意孩子的视力。假眼球里装上一片塑胶片,可像隐形眼镜一样除下清洗。大概每三个月清洗一次。” 胡碧心说,儿童眼癌对她而言是完全陌生的疾病,惊讶之余,也不晓得哭过多少回。她上网找寻支援,跟外国病患的父母交换意见。胡碧心说:“儿童眼癌只存在儿童期,通常过了5岁或之后一般不会再复发。我的孩子快3岁了,希望接下来两年都健康。”
老二曾患罕见腹部肿瘤
说到这里,她向记者透露,老二在六个月大时,也曾诊断患上罕见的腹部肿瘤,她问老天为什么这么折磨她?这时,她哽咽,许久才平复。她说,这个孩子的癌症同样罕见,1000万人中,只有一个病例。从6个月至15个月大,癌肿瘤复发三次,年幼可爱的孩子必须经历三次手术。现在,老二已度过约三年的“安全期”,希望不会再复发。
儿童眼癌,这类病例本地属罕见,仍无数据可考。根据美国医学界的调查显示,每100万个新生儿中,约有11.8宗这类儿童眼癌病例,其中双眼癌占40%。
儿童眼癌是人类第一种癌症
国大医院眼科外科部门眼部整形术(Oculoplastic service)主任及高级顾问医生干伽哈拉苏达(Gangadhara Sudar)受访时指出,儿童眼癌可说是儿童常见的癌症,不单影响患者视力,甚至可能危及生命,如果不治疗,致命率几乎高达100%。不过,及早有效治疗的话,生存率则达95%或以上。
他说:“即便患者必须切除一只眼睛以保命,只要另一只眼睛小心保护,经常检测,尤其是前五年至十年,一般都能过正常的生活。”接受化疗或激光等治疗后,患者必须定期每六至八个星期复诊,一直到癌症受控与治愈为止。
他指出,即使治愈后,患者在5岁前,仍必须接受紧密的观察与检测;之后,每年做一次检测,至10岁为止。“那些双眼癌或单眼癌患童,存在基因突变,将来可能产生骨肉瘤(Osteosarcoma)或白血病(Leukemia)等癌症,终生须要让儿科或肿瘤科医生检测或治疗。另外,患者也可能将基因传给下一代。
他说:“儿童眼癌可说是人类第一种癌症,由特定基因突变而产生,通常源自生父或生母。这类癌症多发生在1岁前的婴孩,除了双眼的肿瘤外,也曾发生罕见的第三个脑肿瘤或松果体瘤(Pinealoblastoma)。两三岁的孩子,眼癌一般以单眼为多,给予妥善治疗,往后生活跟其他儿童一样正常。
发现白瞳征应立刻求治
像上述胡碧心孩子的病例,苏达医生认为这是父母凭敏感的心,及早看出孩子视力出现问题而给予治疗,因此保存病儿的视力或生命的概率更高。他说,那些无眼癌病史的家庭,一旦发现孩子的瞳孔出现白瞳征(Leucocoria),应立刻寻求治疗。家族患有眼癌病史(父母、祖父母、叔伯姨姑等等)的孕妇,胎儿在子宫里就应开始做超声波检测,出世后继续跟进检测,至孩子长大至四五岁。
患有眼癌的病童和其父母可通过基因检测,确保将来的孩子尽早检测出是否患有眼癌的概率。苏达医生说:“通过这样的检测,我们曾帮助孩童及早发现眼癌症状,给予激光治疗后,现在已上学,视力良好,生活如常。”
动了眼癌手术后,患者会面对什么并发症?
苏达医生指出,及时治疗为关键,在眼癌未转移至其他部位前(另一只眼睛属正常或已给予治疗),外科医生为患者进行眼球摘除术后,将永久性人工眼球植入眼窝(eye socket),孩子外貌都比较正常。如果手术不当,肿瘤将转移至眼球以外的部位,最终可能面对死亡。同样的,如果癌细胞已转移至其他部位如脑部,动手术后也无法治愈眼癌。
装上假眼球可减少心理创伤
装上假眼球的目的,是让患者拥有正常的外表,减少社交的负面印象与心理创伤,保持活跃,过常人生活。苏达医生提醒说:“即使动了眼球摘除术后,癌细胞已受控制或治愈,但是如果在患者年幼时没有给予适当的复健,其眼窝和脸孔可能导致永久性的毁容或畸形,之后想恢复原貌将非常困难。”
单眼癌(Unilateral Retinoblastoma)病儿经过适当治疗后,可恢复生活。双眼癌患者则得看其视网膜的受损程度,如果只是主管中心视力的黄斑部(macula)受破坏,其外围视野仍保存良好,只须借助视力辅助器,患者可自由行动。
儿童眼癌可说是一种无法预防的癌症,因此及早发现是治愈关键,这得靠父母、儿科医生、家庭医生、婴孩看护者等的敏锐观察力。一旦发现不妥,将孩子转介给儿科眼科或眼部肿瘤专科医生确定病况。根据国大医院2009年的数据显示,儿童眼癌的年龄中位数(median age)为1.6岁。国大医院曾治疗过最年幼的病儿只有三四个月大。
其他儿童罕见疾病
■ 神经母细胞瘤
国大医院小儿血液病与肿瘤科医生Mariflor Villegas指出,神经母细胞瘤(Neuroblastoma)也是儿童罕见癌症,是脑瘤后的第二常见实体瘤(solid tumour),约占儿童癌症的8%至10%。
美国每年约有800个这类神经母细胞瘤新病例,每7000个新生儿,约有1人患此癌。若不及早治疗,病患在三至六个月后可能丧命。第一期病患有高达90%生存率,末期患童的生存率只有五分之一。
治疗方面,第二期可采用化疗,第三期和末期则以电疗为主。她说,末期患儿较难治疗,必须结合高效化疗、自身细胞移植、肿瘤植入抗体和电疗等等。
神经母细胞瘤症状:多发生在腹腔部位,父母会看到孩子的腹部肿胀,而且在腹部侧边触摸得到肿块。
Mariflor Villegas医生说:“通常,父母跟孩子洗澡时,多数会发现腹部的肿块而找医生确诊。”其他可能出现肿瘤的部位包括脊椎旁边,导致双臂或双腿无力。肿瘤也可能出现在胸腔部位,造成呼吸困难。医生通过超声波扫描或断层扫描(胸腔),或磁共振成像扫描(脊椎),或是通过尿液检测是否含有香草基扁桃酸(Vanillylmandelic acid),以确定孩童是否患有神经母细胞瘤。
此类癌症非基因或遗传因素所致,多属散发性(sporodic)或偶发性。
■ 卡恩斯塞尔综合征
每1万个孩童中,一人可能患上卡恩斯塞尔综合征(Kearns-Sayre Syndrome,简称KSS)。这是人体细胞脱氧核糖核酸线粒体(Human Mitochondrial DNA)失调所导致的疾病。
国大医院小儿神经科主任及高级顾问医生郑洁芳副教授说,这类神经肌肉失调症属于散发性,一般上,患者体内血液的乳酸(Lactic acid)较高,而且涉及的活动器官较多,例如大脑、肾脏、肌肉等等。
这类疾病是否致命?郑医生指出,这视乎病情而定,一般上,患上婴儿乳酸性酸中毒(Infantile lactic acidosis)者,前几年的生存率很低。
治疗方面,医生通过维生素和辅助治疗如增加人体细胞线粒体的功能与活跃性,提高患者抗病力。另一方面,必须预防患者的生理压力,因为突发性的压力,器官的能量需求提高,将导致患者代谢紊乱或能量衰竭。
■ 一型神经纤维瘤病
国大医院小儿遗传与代谢部门吴丽明副教授指出,罕见的遗传性疾病——一型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis Type 1,简称NF-1),会影响孩童发育。疾病特征为皮肤色素沉着斑(类似胎斑)和多发性神经纤维瘤。
如果父母得病,孩子遗传自父母的概率占50%。医生可通过基因测试,确定是否有遗传因子。
每2500人中,一人患上NF-1神经纤维瘤病。通常,患者可成长至成人阶段,可结婚生子。不过,此病的并发症概率很高。